Основы геномики человека

Основы геномики человека
Обложка, 232 стр.
Формат 60*84 1/16
Вес  270 г
340

Аннотация

В учебном пособии представлена современная информация по основам геномики человека. Рассмотрены структура генов, особенности регуляции их функций при участии хроматиновых структур и модификации ДНК. Описаны механизмы возникновения мутаций, особенности работы репарационных систем ДНК человека. Показана роль митохондриальной ДНК в развитии заболеваний человека. Приведена классификация генетических полиморфизмов человека и показана их роль в персонализированной медицине. Описаны методы молекулярной диагностики генетических изменений, применяемые в современной клинической практике.
Пособие предназначено для врачей, студентов медицинских вузов, научных работников.

Рекомендовано УМО РАЕ по классическому университетскому и техническому образованию в качестве учебного пособия для студентов высших учебных заведений, обучающихся по направлениям подготовки (специальностям): 31.05.01 — «Лечебное дело»,32.05.01 — «Медико-профилактическое дело»

Содержание

ВВЕДЕНИЕ
1. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ЯДЕРНОГО ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА 1.1. Функциональные элементы генома 1.2. Повторяющиеся элементы в геноме человека
2. ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА В ХРОМОСОМАХ ЧЕЛОВЕКА 2.1. Конденсация ДНК 2.2. Негистоновые белки 2.3. Модификация хроматина и экспрессия генома 2.4. Модификация ДНК и экспрессия генома 2.5. Структура хроматина центромер 2.6. Теломеры: особенности структуры и проблемы репликации
3. МУТАГЕНЕЗ ДНК 3.1. Определение мутации. Типы мутаций у человека 3.2. Мозаицизм 3.3. Факторы и механизмы мутагенеза
4. РЕПАРАЦИЯ ДНК 4.1. Система прямого восстановления ДНК 4.2. Репарация вырезанием (эксцизией) 4.3. Устранение двунитевых разрывов ДНК
5. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ГЕНОМ И МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА 5.1. Морфология нуклеоида 5.2. Структура митохондриального генома 5.3. Особенности репликации транскрипции и трансляции мтДНК 5.4. Повреждение митохондриальной ДНК эндогенными и экзогенными агентами 5.5. Митохондриальный геном и митохондриальные болезни человека
6. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ ЧЕЛОВЕКА 6.1. Понятие генетического полиморфизма 6.2. Унаследованные изменения и полиморфизм ДНК 6.3. Однонуклеотидный полиморфизм 6.4. Полиморфизм инсерций/делеций 6.5. Генетические полиморфизмы в практической медицине: примеры
7. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА ИЗМЕНЕНИЙ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА 7.1. Показания к анализу генетических изменений в зародышевых клетках 7.2. Показания к анализу приобретенных генетических изменений 7.3. Выявление изменений последовательности ДНК. Методы полимеразной цепной реакции и секвенирования ДНК 7.4. Молекулярный анализ геномных исследований. Методы анализа цифровых изображений флуоресцентно меченых нуклеотидов 7.5. Биочипы для медицинской диагностики
8. ТЕСТОВЫЕ И ИЗЫСКАТЕЛЬНЫЕ ЗАДАНИЯ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ 8.1. Тестовые задания 8.2. Изыскательские задачи 8.3. Ответы на тестовые задания
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ