Основы геномики человека

Аннотация

В учебном пособии представлена современная информация по основам геномики человека. Рассмотрены структура генов, особенности регуляции их функций при участии хроматиновых структур и модификации ДНК. Описаны механизмы возникновения мутаций, особенности работы репарационных систем ДНК человека. Показана роль митохондриальной ДНК в развитии заболеваний человека. Приведена классификация генетических полиморфизмов человека и показана их роль в персонализированной медицине. Описаны методы молекулярной диагностики генетических изменений, применяемые в современной клинической практике.

Пособие предназначено для врачей, студентов медицинских вузов, научных работников.
Рекомендовано УМО РАЕ по классическому университетскому и техническому образованию в качестве учебного пособия для студентов высших учебных заведений, обучающихся по направлениям подготовки (специальностям): 31.05.01 — «Лечебное дело»,32.05.01 — «Медико-профилактическое дело»

Содержание

ВВЕДЕНИЕ

1. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ЯДЕРНОГО ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА
1.1. Функциональные элементы генома
1.2. Повторяющиеся элементы в геноме человека

2. ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА В ХРОМОСОМАХ ЧЕЛОВЕКА
2.1. Конденсация ДНК
2.2. Негистоновые белки
2.3. Модификация хроматина и экспрессия генома
2.4. Модификация ДНК и экспрессия генома
2.5. Структура хроматина центромер
2.6. Теломеры: особенности структуры и проблемы репликации

3. МУТАГЕНЕЗ ДНК
3.1. Определение мутации. Типы мутаций у человека
3.2. Мозаицизм
3.3. Факторы и механизмы мутагенеза

4. РЕПАРАЦИЯ ДНК
4.1. Система прямого восстановления ДНК
4.2. Репарация вырезанием (эксцизией)
4.3. Устранение двунитевых разрывов ДНК

5. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ГЕНОМ И МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
5.1. Морфология нуклеоида
5.2. Структура митохондриального генома
5.3. Особенности репликации транскрипции и трансляции мтДНК
5.4. Повреждение митохондриальной ДНК эндогенными и экзогенными агентами
5.5. Митохондриальный геном и митохондриальные болезни человека

6. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ ЧЕЛОВЕКА
6.1. Понятие генетического полиморфизма
6.2. Унаследованные изменения и полиморфизм ДНК
6.3. Однонуклеотидный полиморфизм
6.4. Полиморфизм инсерций/делеций
6.5. Генетические полиморфизмы в практической медицине: примеры

7. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА ИЗМЕНЕНИЙ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА
7.1. Показания к анализу генетических изменений в зародышевых клетках
7.2. Показания к анализу приобретенных генетических изменений
7.3. Выявление изменений последовательности ДНК. Методы полимеразной цепной реакции и секвенирования ДНК
7.4. Молекулярный анализ геномных исследований. Методы анализа цифровых изображений флуоресцентно меченых нуклеотидов
7.5. Биочипы для медицинской диагностики

8. ТЕСТОВЫЕ И ИЗЫСКАТЕЛЬНЫЕ ЗАДАНИЯ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
8.1. Тестовые задания
8.2. Изыскательские задачи
8.3. Ответы на тестовые задания

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ